最近,西雅图儿童医院开展了一项临床试验,旨在通过使用新型慢病毒基因疗法来修复导致X连锁重症联合免疫缺陷病(SCID-X1)的致病基因IL2RG,有潜力成为一种更安全、更少侵略性且同样有效的治愈途径。

2018年9月4日/医麦客 eMedClub/--每6万个胎儿出生时,就有1个婴儿没有完全正常功能的免疫系统,他们无法与最常见的感染作斗争。这种罕见且危及生命的遗传性疾病称为重症联合免疫缺陷病(SCID)。

8月中旬,生物技术公司Mustang Bio和圣犹达儿童研究医院共同宣布达成全球独家许可协议,双方将共同研发上述治疗X-SCID的first-in-class基因疗法。

亲属间HLA(人类白血球抗原)相合的干细胞移植技术成熟;非亲属间HLA相合的干细胞移植或亲属间HLA不相合的干细胞移植也可以实现,则须特别注意术前准备工作及术后排斥GVHD的问题。

②遗传性代谢疾病:包括异染性脑白质营养不良症(MLD)、粘多糖病IIIA型(MPS - IIIA )和粘多糖病IIIB型(MPS - IIIB);

但边伯贤的父亲、母亲、哥哥的骨髓都与他的骨髓不匹配,医生只好向全球征求合适的骨髓干细胞供体。

迄今为止,全球范围内已经有超过150名患有各种形式的PID患者进行了基于自体基因疗法的治疗。不管是创业生物技术公司,还是大型制药公司,对基因治疗的投注都在稳步增长,这足以反映它们对这些罕见疾病的基因疗法商业化的热情。

http://www.biospace.com/article/mustang-bio-and-st-jude-children-s-research-hospital-to-work-on-gene-therapy-together/

大卫于9月21日出生于休斯敦的得州儿童医院,出世20秒后,即住进了一个塑料隔离泡泡里。

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父母尽量让David过上正常的生活,让他在泡泡里面跟同龄人一样学习,刚开始是请家教,后来就是通过跟学校连线的语音教学。

手术后,朴灿烈骨髓内潜伏的致命病毒就侵入了边伯贤脆弱的身体,并肆意地大量繁殖,医生竭尽全力为他抢救也无济于事。

David是个70后,他过世的时候还不满13周岁,出生时就患有SCID,身体无法制造B细胞和T细胞,由于这两种细胞都是免疫系统对疾病产生反应的重要成分,所以只要轻微感染就会生病。

http://www.prnewswire.com/news-releases/st-jude-gene-therapy-improves-immunity-in-babies-with-bubble-boy-disease-300569293.html

多亏了NASA,大卫在六岁时第一次走出了泡泡。航天局为他定制了一款特别的太空服,这样他可以在外面走和玩了。

由于姐姐的骨髓中含有休眠的Epstein-Barr病毒,但术前检查未能发现,于是导致大卫体内长出了许多淋巴瘤,并于四个月后去世。得州儿童医院过敏与免疫中心在他去世后不久成立了大卫中心,致力于免疫缺陷疾病的研究、诊断与治疗。

如今患有SCID的孩子已经可以过上正常生活,这是因为有了新的治疗方法,大卫自己的血细胞也对新疗法有所贡献。不久前的一份报告说,九年前接受该试验疗法的16名儿童中已有14人如今已经完全正常生活了。

此外,在早期试验中,由于在致癌基因附近插入携带基因的逆转录病毒,治疗在25%的患者中引发了载体诱导的白血病。

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著名的“泡泡男孩”David Vetter是SCID-X1患者,出生时就需要被放在无菌的保护罩内生活(图片来源:UPI)

Généthon是法国一家研究肌营养不良的非营利研发组织,从事基因疗法的药物研发。在神经肌肉、血液、免疫系统、肝脏等领域都有项目正在进行。

David的疗法是成功的,只是没能排除掉那个休眠的病毒..... 他的病例成了医学上无比宝贵的研究病例... 他证明了病毒跟癌症之间的联系....

但是这套太空服没穿几次,他又失去了兴趣…因为每次穿太空服,需要通过一条无菌轨道从泡泡中爬出来,还需要专业人士完成24步出舱连接和28步的穿衣步骤,一切都要又快又准,非常复杂繁琐。

这是一项针对2岁以下儿童进行的I/II期多中心临床试验,并且是世界上第一个针对SCID-X1婴儿的慢病毒基因治疗试验。去年,圣犹达儿童研究医院(St. Jude Children's Research Hospital)和加州大学旧金山分校贝尼多夫儿童医院使用的相同方案治疗患者,早期结果很有希望。

“不好意思二位,根据有关规定,我们不能透露捐献者的有关信息,二位也不能和他见面。”

炽手可热的基因疗法也逐渐成为PID治疗风向标,目前已经开展了针对SCID-X1、Wiskott-Aldrich综合征(WAS)和慢性肉芽肿病(CGD)等免疫缺陷患者的基因治疗临床试验。我国部分单位如重庆医科大学附属儿童医院已率先启动PID基因治疗的临床前研究,亦将利用最新的基因编辑等技术,开启PID基因治疗的临床研究。

David出生在一个虔诚的天主教家庭,他妈妈身上带有重度联合免疫缺陷病(SCID)的致病基因。而患上SCID的孩子,几乎完全没有免疫力,只要感染上外界一丁点的细菌,就会导致生命危险...

在我国,20世纪60年代已有关于PID的零星病例报道,在进入21世纪后,疑似和确诊的病例成倍增长,广大医生乃至群众对PID的认知度显著提高。

Orchard Therapeutics生物公司在2016年5月完成A轮融资,融资金额2100万欧元;2017年12月完成B轮融资1.1亿美元,B轮融资由Baillie Gifford 和 ORI共同领投,淡马锡(Temasek) 、Cowen医疗投资公司、longside Juda Capital、Pavilion Capita、 RTW投资公司、Agent Capital、4BIO投资公司 、F-Prime投资公司和加州大学洛杉矶分校技术基金(UCL Technology Fund)共同参与投资。

“泡泡男孩”是大卫的昵称,他1971年出生时患有重症综合性免疫缺陷(SCID),不得不生活在一个特别制作的无菌塑料泡泡里,从刚出生一直生活到12岁去世。

生活在泡泡里是怎样的一种生活?对有些人来说,这是指衣食无忧的生活。但是得州小男孩大卫威特,就真的住在一个塑料泡泡里。

这种疗法的最大优势在于干细胞的供体和受体是同一人——提供的干细胞来自患者自身,不需要找第三方捐赠者。这样就避免了第三方供体引起患者产生免疫排斥,杜绝了并发症的发生。

David出生那天,为他接生的产科大夫全副武装,他们把这次分娩安排在一个无菌室,所有医用工具,包括医生都经过了彻底的无菌消毒。

David刚出生时,医生表示,住泡泡只是权宜之计,很快,就会用他姐姐的骨髓干细胞对他进行骨髓移植...

这张年度照片摄于1982年。11岁的大卫已经越来越有想法,想去看星星。他的家人在生日时带他出来看了20分钟的星星。(下图)

June 给Emily使用了CAR-T疗法,这种方法虽然在实体癌组织上的进展不尽人意,却在血癌和淋巴癌上的治疗效果非常好。CAR-T疗法全称是嵌合型抗原受体转基因T细胞(Chimeric Antigen Receptor T-Cell, CAR-T)免疫治疗方法,可以特异性地识别肿瘤相关抗原,最终达到治愈肿瘤的目的。

shinshin空荡荡的脑袋:。。被生下来一次也很幸运看到过世界而且他证明他存在过!就因为他后面90%的患者得救了!

今天麦子讲的是两个小朋友的故事——David & Emily。他们都曾身患重疾,分别是罕见病重症综合性免疫缺陷(SCID)和急性淋巴细胞白血病(ALL),并且都使用了领域内最前沿的治疗方案:不完全匹配的骨髓移植和CAR-T免疫疗法,受到了许多民众关注,可谓是两个疾病领域内的“童星”。

正在西雅图儿童医院开展临床试验的基因疗法由圣犹达儿童研究医院Brian Sorrentino博士率领的研究团队开发,他们使用一种安全性提高的改良慢病毒(LV)载体,在体外将正常拷贝的IL2RG基因递送至从患者体内获得的造血干细胞,然后将其回输到患者体内。在接受基因治疗之前,患者会接受一轮低剂量的白消安进行清髓,帮助经基因改造的造血干细胞在骨髓中生长和繁衍。